informations générales
- le 2024-12-03 à 20:00:00
- 1 Place de la Liberté , Marlenheim
- 2024-11-26
Marlenheim
- Le 03/12/2024
Espace Culturel et Touristique
Conférence grand public par Jean Louis Mandel Gènes et maladies rares ou communes :
" Quelles applications médicales actuelles ou espérées ". Jean-Louis Mandel est professeur émérite de l'Université de Strasbourg et professeur honoraire au Collège de France, ancien Professeur des universités - praticien hospitalier et ancien directeur de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire à Strasbourg.
Il a reçu en 2022, un des plus prestigieux prix internationaux, le prix Kavli, pour la découverte d'une mutation inhabituelle dans un gène du chromosome X qui provoque le syndrome de l'X fragile, une forme héréditaire de déficience intellectuelle, y compris l'autisme, qui se manifeste le plus souvent chez les hommes.
Par la suite, ce mécanisme a été montré comme responsable de la maladie de Huntington et d'une cinquantaine d'autre maladies génétiques neurologiques. Cette découverte a également permis de développer des pistes de traitements thérapeutiques.
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